Imate rezultate genetskog testiranja i šta dalje?

Portal Poreklo otvara svoje stranice za genetičku genealogiju, u okviru koje ćemo, između ostalog, formirati bazu podataka dosad testiranih ljudi sa ovih prostora. U svom drugom, uvodnom tekstu, naš saradnik Siniša Jerković iz Banja Luke upoznaje vas sa osnovama genetske geneaologije i daje upustvo kako da tumačite dobijene rezultate testiranja vašeg genetskog porekla

Šta je genetska genealogija?

Iako postoje četiri tipa genetsko-genealoških testova danas – autosomalni DNK test, X-DNK test, Y-DNK test i mtDNK test mi ćemo ovdje govoriti samo o Y-DNK testovima, koje mogu testirati samo muškarci i koji istražuju ili STR (short tandem repeats) ili SNP (single nucleotide polymorphisms) na Y hromozomu. Za STR test, mjere se kratki segmenti DNK. Broj ponavljanja u tom kratkom segmentu se mijenja tokom vremena, i te promjene se prenose sa oca na sina. STR analiza daje haplotip osobe koja se testirala, koji se koristi da bi se procjenila haplogrupa testiranog. SNP test istražuje promjene u jednom nukleotidu u sekvenci DNK i obično se koristi da se odredi tačna haplogrupa testiranog.

Šta nije genetička genealogija?

Iako je genetska genealogija poučna dopuna za bilo čije porodično stablo, ona nije bez ograničenja.

Svako ko se odluči na genetsko testiranje trebao bi biti svjestan sljedećeg:

1. Rezultati genetskog testa ne uključuju i definisanje porodičnog stabla. Genetska geneaologija je samo dopuna tradicionalnom genealoškom istraživanju, a ne zamjena.

2. Iako se Y-DNK može koristiti za određivanje genetske bliskosti pojedinaca , ne može tačno odrediti u kom stepenu srodstva su analizirane osobe.

3. Na kraju, genetski test otkriva samo mali procenat vašeg genoma, znači samo jednu liniju predaka

Ipak, i pored ovih ograničenja, genetska geneaologija može biti informativan, koristan i uzbudljiv dodatak tradicionalnom istraživanju i može poslužiti da se otkriju specifične genealoške misterije. Postoje mnoge uspješne genealoške priče koje su rješene uz pomoć genetskog testiranja.

Kako da tumačim moje Y-DNK rezultate?

STR testiranje

Pretpostavimo da ste naručili testiranje STR testa na 12 markera bez SNP testa. To je ujedno najčešći tip testiranja. Stižu vam rezultati kao serija markera i njima pripadajućih vrijednosti kao u sljedećem primjeru:

Table 1. Sample Y-DNA STR Results

DYS# 393 390 19 391 385a 385b 426 388 439 389-1 392 389-2

Alleles 13 24 14 10 11 14 12 12 12 13 13 29

Šta znače ovi brojevi? Na svakoj od ovih lokacija na Y hromozomu postoji potencijal za neku varijaciju (ponavljanje iste sekvence DNK). Na primjer na DYS 426 varijacija se sastoji od 7 do 18 ponavljanja DNK sekvence „GTT“ sa 12 kao najuobičajenijim ponavljanjem . Sekvenca će izgledati ovako sa 12 ponavljanja koji su boldirani

…TGTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGAC…

Neko sa rezultatom 7 na DYS426 će imati sljedeću sekvencu:

…TGTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGAC…

Zajedno, pojedinačni aleli otkriveni testiranjem predstavljaju tvoj lični haplotip.

Koristeći naš primjer haplotipa pokušaćemo da 1) odredimo haplogrupu ovog Y- DNK primjera 2) istražimo pronađenu haplogrupu 3) nađemo podudaranja u Y-DNK bazi analiziranih haplotipova

1) Kojoj haplogrupi ovaj primjer Y- DNK najbliže pripada

Za predviđanje haplogrupa najjednostavnije je koristiti neke od postojećih prediktora haplogrupa koji se mogu naći na internetu.

Jedan od češće korištenih je

http://www.hprg.com/hapest5/hapest5a/hapest5.htm

Unesite vaše vrijednosti alela u prediktor i on će izračunati stepen vjerovatnosti kojoj haplogrupi pripadate. Kada unesemo vrijednosti alela iz našeg primjera dobićemo rezultat da postoji 100% šanse da Y- DNK pripada R1b haplogrupi. Ne brinite ako vaši rezultati nisu tako čisti procentualno kao ovaj rezultat. U slučaju STR testa ipak se radi o statističkoj vjerovatnoći nego o apsolutnoj sigurnosti određivanja haplogrupe, za razliku od SNP testa koji apsolutno sigurno određuje haplogrupu. Dakle, ako ne možete da odrediti sa velikom vjerovatnoćom haplogrupu na osnovu STR testiranja, trebali biste testirati SNP.

2) Kako da naučim više o vlastitoj haplogrupi?

Nakon što odredite svoju haplogrupu, trebali bi da saznate što više o toj haplogrupi. Bilo bi dobro da znate kojoj populaciji većinski pripada, koja su bila njena migraciona kretanja u prošlosti, gdje je danas najviše zastupljena, kolika je njena procjenjena starost. Trebali bi da saznate što više o njenim ograncima i podgrupama i da pokušate da definišete kojoj podgrupi glavne grupe pripadate. U našem primjeru vidjeli smo da je to haplogrupa R1b. R1b je haplogrupa koja se odvojila od nešto starije haplogrupe R1, a ova R1 od haplogrupe R. Danas je haplogrupa R1b1 najzastupljenija u Zapadnoj Evropi, među romanskim, keltskim i germanskim narodima. U Velsu preko 80% stanovništva pripada ovoj haplogrupi. Podrobnije informacije o pojedinim haplogrupama možete naći na internetu, a mi ćemo se potruditi da sve Y- DNK haplogrupe predstavima i na našem sajtu.

3) Da li se iko podudara sa mojim Y- DNK haplotipom?

Da bi saznali što više o našem haplotipu i da bi potencijalno našli ljude koji se genetski podudaraju sa našim haplotipom koristećemo javne baze testiranih pojedinaca od kojih je svakako najveća i najreprezentativnija http://www.ysearch.org/.

U bazu y search trebali bi da unesete vaš haplotip, a zatim da pretražite sa kim se podudarate u bazi, tj. koji vam je haplotip najbliži. Na taj način vi možete na osnovu analize prezimena kojima ste najbliži da upotpunite ili definišete priču vašeg porodičnog porijekla. Ako je recimo većina vaših bliskih podudaranja sa pojedincima iz Češke, Poljske ili Rusije sasvim je izvjesno da ste slovenskog etničkog porijekla. Ukoliko u bazi nađete prezimenjaka sa približno istim rezultatima, nema sumnje da ste istog porijekla.

SNP testiranje – određivanje haplogrupe

SNP testiranje testira pojedinačni nukleotid na specifičnoj lokaciji na Y hromozomu (za razliku od STR testiranja koji mjeri kratke regione DNK). S obzirom da je mutacija na pojedinačnoj bazi mnogo rjeđa u odnosu na promjene u STR , muškarci koji dijele SNP obično dijele pretka koji je živio mnogo generacija ili mnogo stotina generacija unazad. Zbog ovoga , SNP se koristi da bi se identifikovale grane u Y- DNK porodičnom stablu i da bi se definisale haplogrupe, kao i veoma, veoma daleko povezani ljudi. Na primjer, ljudi koji se testiraju kao pozitivni na SNP M207 pripadaju haplogrupi R.

Dakle, zašto bi se pojedinci testirali na SNP? Postoji nekoliko razloga:

1. Da odrede daleko porijeklo – jer ima pojedinaca koji su više zainteresovaniji za daleko porijeklo, nego da pronalaze bliske srodnike.

2. Da sigurno potvrde procjenjenu haplogrupu – jer, kako smo vidjeli, STR test može da da procjenu haplogrupe, ali ne može 100% da je potvrdi.

3. Da odredi podgrupu glavne haplogrupe – neke haplogrupe imaju nekoliko podgrana koje se zovu podgrupe ili subkladi. Na primjer haplogrupa R ima podgrupu R1b, a R1b ima podgrupe R1b1a i R1b1b . SNP test može dakle bliže da odredi i kojoj podgrupi pripadate.

Kako da tumačimo rezultate SNP testa?

Da bi protumačili rezultate SNP testa dobro bi bilo da posjetite stranicu http://www.isogg.org/tree/

To je stranica Međunarodnog udruženja genetske genealogije i na njoj se ažuriraju periodično sve haplogrupe i njima pripadajuće SNP mutacije. Tumačenje rezultata može da se prikaže na sljedećem primjeru:

Vaša Y-DNK pripada haplogrupi E

Vaši SNP rezultati su : M96+ P2+ M2- M35+ M78- M183+ M81+ M107- M165- M123-

S obzirom da rezultati kažu da pripadate haplogrupi E možemo na ISOGG stranici odmah ići na Haplogroup E tree

http:////www.isogg.org/tree/ISOGG_HapgrpE.html.

Koristimo naše rezltate, počevši sa prvim SNP M96. Testirani smo pozitivno na M96, što znači da posjedujemo tu mutaciju. Kada pogledamo u tablicu vidimo da je M96 karakterističan za haplogrupu E. Unazad hiljadama godina pripadnici haplogrupe E razvili su karakteristične SNP mutacije da bi proizveli dvije grane ili podgrupe kao što su E1 i E2. Naš sljedeći SNP P2+ je karakterističan za podgrupu E1b1. Poredeći naš SNP testirani primjer sa stablom E haplogrupe dobijamo sledeću šemu:

M96+ E

P2+ E1b1

M2- E1b1a (ne pripada ovoj podgrupi)

M35+ E1b1b1

M78- E1b1b1a (ne pripada ovoj podgrupi)

M81+ E1b1b1b

M107- E1b1b1b1 (ne pripada ovoj podgrupi)

M183+ E1b1b1b2

M165- E1b1b1b2a (ne pripada ovoj podgrupi)

M123- E1b1b1c (ne pripada ovoj podgrupi)

Zaključak je da testirana Y- DNK pripada podgrupi E1b1b1b2 (M183) šire haplogrupe E.

Proces otkrivanja novih SNP, a samim tim i mlađih grana haplogrupa je stalno u toku. Svaki novotestirani pojedinac upotpunjuje sliku velike slagalice porijekla ljudske vrste. To čini genetičku geneaologiju izuzetno interesantnom i dinamičkom naukom koja daje nove odgovore na stara pitanja i ponekad mijenja stare stavove.

U narednim tekstovima ćemo predstaviti glavne haplogrupe, odgovarati na pitanja vezana za genetska testiranja i tumačenja rezultata i pokušati da formiramo bazu testiranih pojedinaca sa naših prostora. Cilj projekta je sagledavanje istorije i porijekla stanovništva u svjetlu genetskih istraživanja, kao i spoj tradicionalne i genetske geneaologije.

AUTOR: Saradnik portala Poreklo Siniša Jerković