Кратак увод у генетичку генеалогију – основи генетике

Портал Порекло отвара своје странице за генетичку генеалогију, у оквиру које ћемо, између осталог, покушати да формирамо и базу података досад тестираних људи са ових простора. На почетку, наш сарадник Синиша Јерковић из Бања Луке приредио је текст који вас укратко упознаје са основима генетике

Шта су гени?

Ваше тијело је састављено од 50 трилиона ћелија. Ћелије постоје у много различитих варијанти са многим различитим функцијама. Али унутар сваке ћелије је језгро које садржи 99,9% ваших гена и митохондрије које садрже још неке гене. Свеукупно посједујете неких 20 000 гена. Ваши гени су мали дијелови дугог молекула који се зове ДНК или дезоксирибонуклеинска киселина. Ако бисте хоризонтално посложили сву вашу ДНК која садржи све ваше гене то би била дужина од скоро два метра. Али ДНК је посложена тако тијесно да стаје у језгро једне ћелије. ДНК је двоструко спирални молекул састављен од шећера, фосфата и четири различите базе: аденин, тимин,цитозин и гуанин. Ове базе исписује језик познат као генетички код. Број и редослијед ове четири базе одређује да ли сте нпр.: шимпанза, крава, банана или човјек. Већина гена су рецепти за прављене специфичних протеина. Ови рецепти се преносе са родитеља на дјецу, са генерације на генерацију. Кад вам неко каже да имате очеву косу заправо мисли да сте наслиједили ген или гене од вашег оца који производе протеин који инструише ваше ћелије да производе косу која се увија као код вашег оца. Ген говори ћелији како да функционише и које особине да изражава. Тачније,  гени регулишу да се укључе или искључе гени у различитим ћелијама да би контролисали функцију ћелија.  Дугачки молекули ДНК који садрже ваше гене су организовани у дијелове који се зову хромозоми. Различите врсте имају различит број хромозома. Људи обично имају 46 хромозома, два сета од 23 хромозома или просто 23 пара хромозома. Шимпанзе имају два сета од 24 хромозома или 24 пара хромозома, резус мајмуни имају 21 пар хромозома, краве 30 парова, кокошке 39 парова хромозома, муве 4 пара, а банане имају 11 парова хромозома. Дакле, који проценат ДНК у твојим хромозомима дијелиш са другим врстама? Дијелиш 93% процента својих гена са резус мајмуном и 98,5 % са шимпанзом. А са другим људима? 99,5%. Дакле, шта нас разликује једне од других? Једна ствар, а то су СНП (Снипови).

Шта су Снипови (СНП)?

Читав сет од 23 људска хромозома назива се геном. Људски Геном састављен је од 3 милиона базних парова. Варијација у појединачном базном пару се зове СНП или SYNGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM. Када тијело прави нове ћелије оно прави много грешака. Понекад кад се геном копира да би направио нову ћелију појединачни базни пар је изостављен , додан или замјењен. Замјене на појединачном базном пару креирају Снипове (СНП). Постоји око 10 милиона Снипова у људском геному који се изражавају кроз многе генетске разлике између вас и било ког другог на планети. Неки снипови се одражавају кроз разлике у физичком изгледу други кроз начин на који се носимо са болестима или реагујемо на лијекове. Већина снипова заправо не показује видљиве разлике између људи. Варијанте Снипова се преносе са једне генерације на другу. Број тих разлика између твоје ДНК и ДНК твог сусједа показује колико сте генетски повезани један са другим.

Одакле долазе твоји гени?

Твоји гени долазе од твојих родитеља и од њихових родитеља и тако редом. Свако од нас посједује 2 сета од 23 хромозома, по један сет од сваког родитеља. На сваки хромозом наслеђен од мајке иде по један хромозом наслијеђен од оца који има своје верзије истих гена. Заједно они чине пар хомологних хромозома. Једина специфичност је XY хромозом. Жене имају два X хромозома док мушкарци имају XY хромозом. Један од својих X хромозома добијаш од мајке, док од тога да ли ћеш од оца добити X или Y хромозом зависи твој пол. Већина ћелија одраслих садржи 2 сета хромозома, али сперматозоид и јајна ћелија имају имају само по један сет од 23 хромозома сваки. Када тијело формира сперматозоид или јајну ћелију ћелије се дијеле и спајају хромозоме одвојено. Насумични члан сваког пара помјера се у сваку нову ћелију и због тога имамо половину мајчиних и половину очевих гена.  Али твоја браћа и сестре не морају добити исте верзије гена твојих родитеља које си ти добио. Изузев ако ниси једнојајчани  близанац.

Који хромозом ће добити свој пар је насумично што чини сваки сперматозоид или јајну ћелију јединственом. Постоји такође и извјесно мјешање између хромозома мајке и оца прије него се хромозоми посложе у појединачне сперматозоиде или јајне ћелије. Хромозоми из сваког пара  мајке и оца остварују контакт и измјењују дијелове ДНК, правећи хибридне хромозоме. Тај процес се назива генетска рекомбинација. Управо због тог раздвајања и поновног насумичног спајања гени које преносиш  својој дјеци нису обавезно они које си  наслиједио од својих родитеља. Управо због овог је тешко пратити своју генетику дубоко у прошлост на основу већине постојећих хромозома. Ипак, већина y хромозома (Y- DNA) се преноси са оца на сина у потпуности неизмјењена. На сличан начин ДНК у митохондријама (MtDNA) се преноси само са мајке на дијете. Због овога је лако пратити поријекло било по очевој линији на основу Y-DNA, било по мајчиној линији на основу MtDNA. Кад се сперматозоид и јајна ћелија споје приликом оплодње они формирају једну ћелију са два комплетна сета од 23 хромозома. Један сет од оца и један од мајке. Ова једна ћелија ће се дијелити да створи нове ћелије све док не створи дијете.

За портал Порекло

са енглеског превео,

Синиша Јерковић

ИЗВОР: 23andme