Kratak uvod u genetičku genealogiju – osnovi genetike

16. jul 2012.

komentara: 20

Portal Poreklo otvara svoje stranice za genetičku genealogiju, u okviru koje ćemo, između ostalog, pokušati da formiramo i bazu podataka dosad testiranih ljudi sa ovih prostora. Na početku, naš saradnik Siniša Jerković iz Banja Luke priredio je tekst koji vas ukratko upoznaje sa osnovima genetike

Šta su geni?

Vaše tijelo je sastavljeno od 50 triliona ćelija. Ćelije postoje u mnogo različitih varijanti sa mnogim različitim funkcijama. Ali unutar svake ćelije je jezgro koje sadrži 99,9% vaših gena i mitohondrije koje sadrže još neke gene. Sveukupno posjedujete nekih 20 000 gena. Vaši geni su mali dijelovi dugog molekula koji se zove DNK ili dezoksiribonukleinska kiselina. Ako biste horizontalno posložili svu vašu DNK koja sadrži sve vaše gene to bi bila dužina od skoro dva metra. Ali DNK je posložena tako tijesno da staje u jezgro jedne ćelije. DNK je dvostruko spiralni molekul sastavljen od šećera, fosfata i četiri različite baze: adenin, timin,citozin i guanin. Ove baze ispisuje jezik poznat kao genetički kod. Broj i redoslijed ove četiri baze određuje da li ste npr.: šimpanza, krava, banana ili čovjek. Većina gena su recepti za pravljene specifičnih proteina. Ovi recepti se prenose sa roditelja na djecu, sa generacije na generaciju. Kad vam neko kaže da imate očevu kosu zapravo misli da ste naslijedili gen ili gene od vašeg oca koji proizvode protein koji instruiše vaše ćelije da proizvode kosu koja se uvija kao kod vašeg oca. Gen govori ćeliji kako da funkcioniše i koje osobine da izražava. Tačnije,  geni regulišu da se uključe ili isključe geni u različitim ćelijama da bi kontrolisali funkciju ćelija.  Dugački molekuli DNK koji sadrže vaše gene su organizovani u dijelove koji se zovu hromozomi. Različite vrste imaju različit broj hromozoma. Ljudi obično imaju 46 hromozoma, dva seta od 23 hromozoma ili prosto 23 para hromozoma. Šimpanze imaju dva seta od 24 hromozoma ili 24 para hromozoma, rezus majmuni imaju 21 par hromozoma, krave 30 parova, kokoške 39 parova hromozoma, muve 4 para, a banane imaju 11 parova hromozoma. Dakle, koji procenat DNK u tvojim hromozomima dijeliš sa drugim vrstama? Dijeliš 93% procenta svojih gena sa rezus majmunom i 98,5 % sa šimpanzom. A sa drugim ljudima? 99,5%. Dakle, šta nas razlikuje jedne od drugih? Jedna stvar, a to su SNP (Snipovi).

Šta su Snipovi (SNP)?

Čitav set od 23 ljudska hromozoma naziva se genom. Ljudski Genom sastavljen je od 3 miliona baznih parova. Varijacija u pojedinačnom baznom paru se zove SNP ili SYNGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM. Kada tijelo pravi nove ćelije ono pravi mnogo grešaka. Ponekad kad se genom kopira da bi napravio novu ćeliju pojedinačni bazni par je izostavljen , dodan ili zamjenjen. Zamjene na pojedinačnom baznom paru kreiraju Snipove(SNP). Postoji oko 10 miliona Snipova u ljudskom genomu koji se izražavaju kroz mnoge genetske razlike između vas i bilo kog drugog na planeti. Neki snipovi se odražavaju kroz razlike u fizičkom izgledu drugi kroz način na koji se nosimo sa bolestima ili reagujemo na lijekove. Većina snipova zapravo ne pokazuje vidljive razlike između ljudi. Varijante Snipova se prenose sa jedne generacije na drugu. Broj tih razlika između tvoje DNK i DNK tvog susjeda pokazuje koliko ste genetski povezani jedan sa drugim.

Odakle dolaze tvoji geni?

Tvoji geni dolaze od tvojih roditelja i od njihovih roditelja i tako redom. Svako od nas posjeduje 2 seta od 23 hromozoma, po jedan set od svakog roditelja. Na svaki hromozom nasleđen od majke ide po jedan hromozom naslijeđen od oca koji ima svoje verzije istih gena. Zajedno oni čine par homolognih hromozoma. Jedina specifičnost je XY hromozom. Žene imaju dva X hromozoma dok muškarci imaju XY hromozom. Jedan od svojih X hromozoma dobijaš od majke, dok od toga da li ćeš od oca dobiti X ili Y hromozom zavisi tvoj pol. Većina ćelija odraslih sadrži 2 seta hromozoma, ali spermatozoid i jajna ćelija imaju imaju samo po jedan set od 23 hromozoma svaki. Kada tijelo formira spermatozoid ili jajnu ćeliju ćelije se dijele i spajaju hromozome odvojeno. Nasumični član svakog para pomjera se u svaku novu ćeliju i zbog toga imamo polovinu majčinih i polovinu očevih gena.  Ali tvoja braća i sestre ne moraju dobiti iste verzije gena tvojih roditelja koje si ti dobio. Izuzev ako nisi jednojajčani  blizanac.

Koji hromozom će dobiti svoj par je nasumično što čini svaki spermatozoid ili jajnu ćeliju jedinstvenom. Postoji takođe i izvjesno mješanje između hromozoma majke i oca prije nego se hromozomi poslože u pojedinačne spermatozoide ili jajne ćelije. Hromozomi iz svakog para  majke i oca ostvaruju kontakt i izmjenjuju dijelove DNK, praveći hibridne hromozome. Taj proces se naziva genetska rekombinacija. Upravo zbog tog razdvajanja i ponovnog nasumičnog spajanja geni koje prenosiš  svojoj djeci nisu obavezno oni koje si  naslijedio od svojih roditelja. Upravo zbog ovog je teško pratiti svoju genetiku duboko u prošlost na osnovu većine postojećih hromozoma. Ipak, većina y hromozoma(Y- DNA) se prenosi sa oca na sina u potpunosti neizmjenjena. Na sličan način DNK u mitohondrijama (MtDNA) se prenosi samo sa majke na dijete. Zbog ovoga je lako pratiti porijeklo bilo po očevoj liniji na osnovu Y-DNA, bilo po majčinoj liniji na osnovu MtDNA. Kad se spermatozoid i jajna ćelija spoje prilikom oplodnje oni formiraju jednu ćeliju sa dva kompletna seta od 23 hromozoma. Jedan set od oca i jedan od majke. Ova jedna ćelija će se dijeliti da stvori nove ćelije sve dok ne stvori dijete.

Za portal Poreklo

sa engleskog preveo,

Siniša Jerković

IZVOR: 23andme

 

Komentari (20)

Odgovorite

20 komentara

  1. Ili preko fejsbuka, kako ti je lakše.

  2. mladen gajić

    Nisam mnogo upućen, nezvanično pripadnost R1a “Northern” M6 grupi se određuje markerom “DYS464a=13”.

    5.M6 je klaster poznat i kao ”Zapadni euroazijski grana 3” koji se dijeli na 5.M6A i 5.M6*.
    5.M6A se određuje sa prilično markerom ”DYS520 = 20” dok pripadnici 5.M6* sa određuju sa rijetkim ”DYS520 = 21”.

    Podjela ovih R1a “Northern” M6 biće na istočne i jugo-zapadne, odnosno istočni teže više ka 5.M6A dok ovi jugozapadni ka 5.M6*…na našim prostorima nezvanično je prisutan 5.M6*, naravno treba sačekati i ostale rezultate pa da se sa sigurnošću može tako nešto tvrditi.

  3. Nebojsa

    Aleksandre, da li na osnovu krvne grupe možda može da se odredi dalje poreklo,tj bar uputi na neke narode i plemena?
    Pročitao sam negde da je A krvna grupa karakteristična za Slovene,B za Avare i Mongole,a 0 za starosedeoce Balkana?

  4. Nebojša, krvnom grupom se sigurno ne može utvrditi plemensko ili nacionalno poreklo. Podela koju si rekao je uopšteno prihvatljiva za Evropu, ali pouzdano znam da i američki crnci imaju B i AB krvnu grupu. Mislim da krvna grupa ima više veze sa načinom života (i ishrane) najstarijih zajednica bez obzira na kojem kontinentu i kojoj rasi pripadaju. Zato 0 grupa i kod Evropljana i kod nekog afričkog ne znači i da su povezani na bilo koji drugi način.
    0 krvna grupa u Evropi se vezuje za najstarije Evropljane, paleolitske lovce-skupljače, tj. kromanjonce. Smatra se da su bili 0-. Njihovi geni su najzastupljeniji u I haplogrupi (I1 Skandinavija i I2a Dinarci) pa je i logično da je 0 grupa vrlo zastupljena na Balkanu. Npr. u CG je prisutna u oko 70% slučajeva.
    A krvna grupa je zastupljena kod neolitskih zajednica koje su i napravile revoluciju u zemljoradnji. Kako su se one širile po Evropi, tako se širila i zemljoradnja i verovatno njihova krvna grupa. Zato je ona prisutna kod slavenskih, ali i keltiskih plemena (R1a i R1b). Za Hrvate pouzdano znam da im je ovo najbrojnija krvna grupa.
    B grupa jeste visoko prisutna u Aziji među Mongolima. Za nju je još i karakterističn da njeni pripadnici nemaju nikakav problem sa varenjem laktoze. Na Dalekom istoku se u promilima mogu naći oni koji imaju taj problem i kako se ide prema Uralu, broj ljudi donekle raste, ali je i dalje minimalan. Tek u centralnoj Evropi dolazi do porasta ljudi koji imaju problem s laktozom, a na krajnjem zapadu Evrope, procenat takvih ljudi je vrlo visok.
    AB je najslabije zastupljena. Ne znam zašto postoji AB, a nema 0B kombinacija. Možda zato što su nekada pripadnici A grupe bili nomadi pa je A zadržala neke osobine B grupe pa je i moglo doći do kombinacije. U Evropi je AB najprisutnija tamo gde je i došlo do mešanja Mongola sa Evropljanima (centralna i istočna Evropa).

  5. Nebojsa

    Hvala puno Aleksandre!:)

  6. Pozdrav gosn. Aleksandre. Dolazim iz Pozege, imam 16 godina. Interesuje me sta sve mozete odrediti prema mom izgledu. Visok sam 187cm , imam plavu kosu (tamnu nijansu, mozda je i bliza smedjoj),tamno plave oci. Nisam maljav, nos mi je sitan, blago prcast. Usi su mi “normalne”, nisam klempav. Po ovom testu http://dienekes.awardspace.com/calc/anthro/ sam po svim parametrima ispao Grk.