MALA ŠKOLA GENETIČKE GENEALOGIJE – 1. DEO: OSNOVNI POJMOVI GENETIKE

Srpski DNK projekat pokreće seriju priloga u kojima će čitaoce upoznati sa osnovama genetičke genealogije, discipline koja poslednjih godina nailazi na sve veće interesovanje. Serijal je nastao kao dopunjena i prilagođena verzija članka „Genetika u službi rodoslovlja“ (V.Mihić, M. Rajevac, S. Jerković), objavljenog u knjizi „Genetičko poreklo Srba Stare Hercegovine“ (2021). Ovakva vrsta sadržaja do sada nije bila dostupna na srpskom jeziku u formi naučno-popularne građe onima koji su želeli da se upoznaju sa osnovama ove nove naučne oblasti. Zato smo pripremili „Malu školu genetičke genealogije“ kroz koju ćemo dati jasna objašnjenja i primere koji približavaju pojmove i metode savremene genetike, kao i njihovu primenu u istraživanju porekla porodica, rodova i naroda.

U prvom nastavku serijala predstavljamo temeljne pojmove: šta je genetička genealogija, kako funkcionišu geni i DNK, šta su hromozomi i kako se odvija reprodukcija i nasleđivanje. Biće reči i o ljudskom genomu, genetičkim mutacijama, kao i o STR i SNP markerima koji čine osnovu savremenih genetičkih testova.

ŠTA JE GENETIČKA GENEALOGIJA?

Genetička genealogija podrazumeva upotrebu različitih tehnika analize ljudske DNK, koje u kombinaciji s tradicionalnom analizom rodoslova, genealoških i istorijskih izvora, pomažu u izvođenju zaključaka o rodbinskim odnosima pojedinaca ili grupa. Osnovni princip funkcionisanja genetičke genealogije zasniva se na genetičkim testovima, to jest na sekvenciranju i analizi uzoraka DNK, na osnovu čega se zatim utvrđuje stepen genetičke bliskosti između testiranih osoba. Primena saznanja genetike u ove svrhe postala je popularna u genealogiji u prvoj dekadi 21. veka, kada je cena sekvenciranja DNK postala pristupačna za masovniju upotrebu. Sekvenciranje i analiza DNK i ranije su korišćeni u naučno-istraživačkim projektima, ali su za njihovu masovnu popularizaciju najviše zaslužni entuzijasti zainteresovani za primenu genetike u genealogiji. U 2025. godini broj genetički testiranih pojedinaca u svetu značajno je nadmašio 50 miliona.^[1]

Za razumevanje osnova na kojima počiva genetička genealogija nije neophodno profesionalno i detaljno poznavanje genetike, molekularne biologije ili biohemijskih procesa na nivou ćelije. Ova disciplina se mnogo više zasniva na saznanjima i naučnim metodama populacione genetike i bioinformatike^[2], kao i na zakonima i proračunima teorije verovatnoće i matematičke statistike. Ipak, za razumevanje i pravilno tumačenje genetičkih testova potrebno je upoznati se barem sa osnovnim pojmovima i principima genetike, čemu će biti posvećeni naredni redovi.

GENI I DNK

Genetika predstavlja relativno mladu naučnu disciplinu koja je konačno oblikovana i formirana tek u 20. veku. Kao jedna od grana biologije, genetika izučava procese nasleđivanja i biološke varijacije između organizama. U osnovi bioloških fenomena koje genetika proučava leži pojam gena. Poput atoma koji predstavlja osnovnu gradivnu jedinicu hemijskih elemenata, ili bita koji je najmanja jedinica informacije u digitalnim sistemima, tako i gen predstavlja osnovnu biološku jedinicu informacije kojom se kod organizama prenose nasledne osobine iz generacije u generaciju. Postojanje osnovne, diskretne jedinice prenosa naslednih osobina naučnicima je bilo poznato i pre nego što je utvrđena stvarna fizičko-hemijska priroda gena. Danas znamo da jedan gen nosi informaciju koja je potrebna za sintezu jednog proteina, odnosno segmenta proteina, ili jednog molekula ribonukleinske kiseline (RNK), koji zatim nadalje učestvuju u procesu izgradnje fenotipa^[3] organizma. Procenjuje se da čovek poseduje oko 20.000 gena koji nose informaciju potrebnu za proizvodnju proteina od kojih se gradi ljudski organizam.^[4]

Gen se, dakle, može shvatiti kao informacija čijim se prenošenjem s jedne generacije na drugu prenose i nasledne osobine. Za prenos svake informacije, pa tako i gena, neophodno je postojanje prenosnog medijuma. U slučaju gena, ovaj prenosni medijum čini posebna vrsta organskog makromolekula^[5], koji nam je poznat pod imenom dezoksiribonukleinska kiselina, ili skraćeno DNK. Može se reći da su geni zapisani u molekulima DNK. Ovi molekuli nalaze se u ljudskim ćelijama. Skoro sve naše ćelije sadrže molekule DNK i gene.^[6] Kod ljudskih ćelija koje sadrže DNK više od 99% gena smešteno je u ćelijskom jedru, dok se ostatak nalazi u jednoj vrsti ćelijskih organela koje se nazivaju mitohondrije^[7]. Ako bi se molekuli DNK iz jedne ćelije nanizali horizontalno, dužina takve niti iznosila bi skoro dva metra. Geni, međutim, čine samo mali deo ovog DNK lanca, svega oko dva procenta. Preostalih 98% čini takozvani nekodirajući DNK, za koji se donedavno mislilo da nema nikakvu namenu, a tek u poslednje vreme utvrđene su neke njegove funkcije.^[8]

Struktura DNK molekula.^[9]

Za makromolekul DNK često se kaže da ima formu dvostrukog heliksa. Izgrađen je od šećera, fosfata i kombinacije četiri različite azotne baze, koje se nazivaju i nukleotidne baze ili nukleobaze. Ove četiri baze nose nazive adenin (A), timin (T), citozin (C) i guanin (G). Biohemijske veze spajaju nukleotidne baze sa molekulima šećera i fosfata u duge polinukleotidne lance. Jedan DNK makromolekul sastoji se od dva ovakva helikoidno uvijena polinukleotidna lanca. Molekularna struktura nukleotidnih baza A, T, C i G je takva da je između njih moguće formiranje samo dve vrste vodoničnih veza. Povezivanjem adenina i timina nastaju parovi baza AT ili TA, dok se povezivanjem citozina i guanina formiraju parovi CG ili GC. Ovako povezane nukleotidne baze nazivamo baznim parovima i oni održavaju vezu između dva lanca DNK, formirajući tako njegovu poznatu dvostruku helikoidnu strukturu.^[10]

Informacije sadržane u genima beleže se u molekulu DNK pomoću nukleotidnih baza A, T, C i G. Ova organska jedinjenja predstavljaju, dakle, svojevrstan alfabet koji se koristi za „zapis“ informacija koje nose geni, na „jeziku“ koji zovemo genetički kod. Jezikom genetičkog koda u genima je zapisan „recept“ za stvaranje živog organizma. Može se reći da u fizičko-hemijskom smislu gen predstavlja odgovarajuću sekvencu nukleobaza koje nose informaciju za izgradnju odgovarajućeg proteina ili molekula RNK. Broj i redosled pojavljivanja četiri nukleobaze u molekulu  DNK određuje da li će se na osnovu tih informacija razviti orangutan, slon, grašak ili čovek. Recepti za građenje živog organizma prenose se nasleđivanjem s roditelja na decu, s generacije na generaciju.

HROMOZOMI, REPRODUKCIJA I NASLEĐIVANJE

Geni se nasleđuju od roditelja. Oni između ostalog sadrže svojevrsna uputstva koja govore ćeliji kako da funkcioniše i koje osobine da izražava. Tačnije, geni regulišu uključivanje ili isključivanje određenih delova genetičkog koda u različitim ćelijama, kako bi se funkcija ćelije kontrolisala na pravilan način. Ljudske ćelije postoje u mnogo različitih varijanti, s raznovrsnim funkcijama, a u prosečnom odraslom ljudskom organizmu ih ima više desetina biliona.^[11] One se mogu podeliti na telesne ćelije (vegetativne, somatske), koje sačinjavaju čovekov organizam, i polne ćelije (gameti), koje imaju reproduktivnu ulogu. Svaka ljudska telesna ćelija koja sadrži molekule DNK nosi u sebi sve gene jednog čoveka. Drugim rečima, svaka naša telesna ćelija koja sadrži gene, u sebi nosi potpunu recepturu za izgradnju našeg organizma.^[12]

Kod složenih živih organizama, ili, preciznije, kod eukariota, geni koji se nalaze u jednoj ćeliji nisu zapisani na samo jednom makromolekulu DNK. Već je pomenuto da se DNK ne nalazi samo u ćelijskom jedru – mali deo DNK nalazi se i u drugim ćelijskim organelama, u mitohondijama i hloroplastu, u zavisnosti od toga o kojem organizmu je reč. U ljudskim ćelijama molekuli DNK se osim u jedru nalaze i u mitohondrijama. Ova DNK naziva se mitohondrijska DNK i kod čoveka sadrži veoma malo gena, svega 37.^[13] Najveći deo DNK nalazi se u ćelijskom jedru i izdeljen je na zasebne segmente koji se zovu hromozomi. Različite biološke vrste imaju različit broj hromozoma i oni se po pravilu javljaju u parovima.[14] Orangutani imaju dva seta od 24 hromozoma ili 24 para hromozoma, rezus majmuni imaju 21 par hromozoma, slonovi 28 parova, kokoške 39 parova, muve četiri para, dok grašak ima sedam parova hromozoma. Ne postoji direktna korelacija između stepena filogenetskog razvoja vrsta i broja hromozoma koje poseduju. Ljudi normalno imaju 46 hromozoma, i to dva seta od po 23 hromozoma, ili prosto 23 para hromozoma. Kompletan genetički kod jednog živog bića naziva se genom. Ljudski genom čine, dakle, 23 para hromozoma koji su sastavljeni od oko 3,2 milijarde nukleotidnih baznih parova, kao i mitohondrijska DNK u kojoj ima oko 16,5 hiljada nukleobaza^[15]. Kao što je već ranije rečeno, svaka naša telesna ćelija koja sadrži DNK makromolekule poseduje kompletan genom koji nas definiše.

Razlog zbog koga se hromozomi javljaju u parovima leži u činjenici da jedinke bioloških vrsta koje se polno razmnožavaju svoj genetički materijal nasleđuju ravnopravno od oba roditelja. Tako i ljudi nasleđuju po jednu polovinu svojih gena od svakog roditelja. Svako od nas poseduje dva „kompleta“ od po 23 hromozoma, od kojih jedan komplet nasleđujemo od oca a drugi od majke. Na svaki hromozom nasleđen od majke ide po jedan hromozom nasleđen od oca, i oni zajedno čine par. Uprošćeno rečeno, svako od nas u telesnim ćelijama nosi dve „recepture“ za izgradnju organizma, od kojih je jedna nasleđena od oca a druga od majke.

Od 23 para hromozoma koliko ih čovek poseduje, 22 sadrže uparene hromozome koji obavljaju iste funkcije. Ova 44 hromozoma nazivaju se autozomi ili autozomni hromozomi, a autozomni hromozomi koji čine jedan par nazivaju se homologi ili homologni hromozomi. Homologni par hromozoma sadrži, dakle, dva hromozoma koji imaju svoje verzije funkcionalno istih gena, pri čemu je jedan nasleđen od oca, a drugi od majke. Od ovog pravila odstupa jedino 23. par hromozoma, koji sačinjavaju dva polna hromozoma ili gonozoma. Kod para polnih hromozoma žene imaju dva hromozoma koji se označavaju sa X, dok muškarci imaju jedan X i jedan Y hromozom. Kod žena, dakle, oba polna hromozoma obavljaju iste funkcije, poput ostalih homolognih parova hromozoma, dok kod muškaraca svaki polni hromozom ima različitu namenu. Jedan od svojih X hromozoma svaki čovek dobija od majke, dok od oca nasleđuje X ili Y hromozom. Od prisustva odnosno odsustva Y hromozoma zavisi i pol osobe. Prisustvo Y hromozoma uzrokuje proizvodnju određenih proteina kojima se aktivira razvoj muških telesnih osobina.

Prethodno je pomenuto da sve naše telesne ćelije koje sadrže DNK u sebi nose kompletan genom, što znači da poseduju i svih 46 hromozoma. To ipak nije slučaj i sa polnim ćelijama, koje se još nazivaju i gameti. Gameti su kod muškaraca spermatozoidi, a kod žena jajne ćelije, i nastaju u biološkom procesu koji se naziva gametogeneza. Gameti imaju samo po jedan set od 23 hromozoma, zbog čega se nazivaju haploidnim ćelijama, za razliku od telesnih ćelija koje poseduju oba seta hromozoma i zbog toga zovu diploidnim ćelijama. Kada tokom gametogeneze u telu nastaje novi gamet, u njemu se formira jedinstven set od 23 hromozoma, i to slučajnim izborom po jednog hromozoma iz svakog od 23 para koje čovek poseduje. I dok kod muškaraca gametogeneza (odnosno formiranje spermatozoida) postoji tokom celog reproduktivnog životnog perioda, kod žena se ovaj proces (formiranje začetka jajnih ćelija, odnosno primarnih oocita) dešava i završava još pre rođenja, u embrionalnoj fazi razvoja ženskog organizma, tako da se žene rađaju sa svim jajnim ćelijama koje će u toku života imati.

Osim što se genetički materijal gameta formira nasumičnim izborom po jednog od hromozoma iz 23 para koliko ih čovek poseduje, dolazi i do izvesnog mešanja delova homolognih hromozoma, čime se formiraju novi, jedinstveni hromozomi u jedrima pojedinačnih spermatozoida ili jajnih ćelija. Ovaj proces razmene delova DNK između homolognih parova hromozoma naziva se genetička rekombinacija^[16]. Tako svaka osoba na svoje potomstvo prenosi određen deo genetičkog materijala koji je nasledila od svog oca, kao i deo koji je nasledila od svoje majke. Odnos ovih delova nije 50:50 već predstavlja slučajnu proporciju, pa svaki pojedinačni gamet koji nastaje u telu čoveka sadrži jedinstvenu mešavinu njegovih roditeljskih gena. Zato braća ili sestre ne dobijaju iste gena od svojih roditelja, izuzev ako nisi jednojajčani blizanci^[17]. Spajanjem muškog i ženskog gameta, odnosno spermatozoida i jajne ćelije, nastaje oplođena jajna ćelija koja se naziva zigot, i koja u sebi sadrži jedinstveni genom novog živog bića, u čijem formiranju učestvuje genetički materijal oba roditelja sa po 50%.  Kad se spermatozoid i jajna ćelija prilikom oplodnje spoje u zigot, oni formiraju jednu ćeliju sa dva kompletna seta od 23 hromozoma: jedan set dolazi od oca, a drugi od majke. Zigot će se deobom dalje umnožavati i biti osnov za fetalni razvoj organizma, prenoseći u tom procesu genom koji u sebi nosi na svaku novonastalu ćeliju, sve dok se ne rodi novo ljudsko biće.

Čovek dakle svakom svom detetu prenese jedinstvenu kombinaciju gena sačinjenu od 50% svog genoma. Činjenica da nasleđujemo slučajnu kombinaciju gena predaka uzrokuje da genetički materijal nekih od naših dalekih predaka u našem genomu više ne postoji. Upravo zbog ovog mehanizma je na osnovu većeg dela čovekovog genoma teško pratiti naslednu genetiku daleko u prošlost. No, postoji određeni deo DNK koji se prenosi gotovo nepromenjen na potomstvo. Muškarci od oca nasleđuju skoro neizmenjen Y hromozom (Y-DNA), a svi ljudi od majki nasleđuju gotovo nepromenjen DNK materijal koji se nalazi u ćelijskim mitohondrijama (mtDNA). Ovo se dešava zbog toga što kod Y hromozoma i mitohondrijske DNK ne dolazi do genetičke rekombinacije.^[18] Izvesne razlike koje ipak postoje između Y-DNA i mtDNA molekula kod dece i roditelja nastaju usled nesavršenosti mehanizma kopiranja roditeljske DNK sekvence, odnosno predstavljaju slučajne mutacije. Ove mutacije su osnova procesa biološke evolucije. Zbog gotovo (ali ipak ne sasvim) identičnog Y-DNA i mtDNA genetičkog materijala koji otac i majka prenose na potomstvo, nije teško odrediti čovekovo poreklo po ocu i majci.

LJUDSKI GENOM I GENETIČKE MUTACIJE

Ljudi dele 93% svog genoma sa rezus majmunom, oko 98,7% sa šimpanzom^[19], dok međusobno dele čak 99,9%^[20]. Sve fizičke razlike koje postoje između ljudi proizilaze iz svega 0,1% razlika naše DNK. Razlike u ljudskim genomima postoje usled genetičkih mutacija. Kada telo pravi nove ćelije, nastaju i greške koje prouzrokuju nastanak genetičkih mutacija. Ponekad, tokom kopiranja genoma u svrhu pravljenja nove ćelije, pojedinačni bazni par biva izostavljen, dodat ili izmenjen. Ako se ovakve greške jave u procesu gametogeneze, ili ukoliko nastanu tokom razvoja embriona u ćelijama germinativne linije (eng. germline)[21], nastale mutacije će se preneti na genom potomstva.

Varijacija u pojedinačnom nukleotidnom baznom paru koja odstupa od uobičajene strukture prisutne na tom mestu u hromozomu većine ostalih pripadnika određene biološke vrste zove se jednonukleotidni polimorfizam (eng. single nucleotide polymorphism) i označava skraćenicom SNP. Jednonukleotidni polimorfizmi ili SNP nastaju usled mutacija koje dovode do zamene nukleobaza na pojedinačnom nukleotidnom baznom paru. U ljudskom genomu postoje milioni jednonukleotidnih polimorfizama^[22], koji se ispoljavaju kroz mnoge genetičke razlike između bilo koja dva čoveka. Neke od njih se odražavaju kroz razlike u fizičkom izgledu, druge kroz način na koji se nosimo sa bolestima ili reagujemo na lekove, ali većina polimorfizama zapravo ne dovodi do vidljivih razlika između ljudi. Polimorfizmi mogu da se prenose sa jedne generacije na drugu, a njihova podudaranja odnosno razlike u DNK molekulima dve osobe pokazuju koliko su one genetički povezane jedna sa drugom.

Jednonukleotidni polimorfizam, ili skraćeno SNP, je dakle DNK varijacija koja nastaje kada se jedna nukleobaza – A, T, C ili G –  razlikuje između dva pripadnika neke biološke vrste. Na primer, dva DNK fragmenta od različitih pojedinaca, ATTCCTATCGA i ATTCCCATCGA, se razlikuju u jednoj nukleobazi.^[23] U ovom slučaju kažemo da postoje dva alela: T i C. Skoro sve uobičajene SNP varijacije imaju samo dva alela.^[24]

Primer mutacije i SNP alela

Svaka SNP varijacija je locirana na tačno određenoj poziciji unutar hromozoma, koja je ista kod svih jedinki neke vrste. Ova važi i za gene, kao i za druge karakteristične DNK sekvence: ekvivalentni hromozomi kod jedinki iste vrste se u najvećoj meri podudaraju. Pozicije unutar hromozoma na kojima se nalaze geni ili druge karakteristične DNK sekvence, poput SNP varijacija, nazivaju se lokusima (eng. mn. loci). Pojmovi SNP varijacije i lokusa analogno postoje i kod mitohondrijske DNK.

Uočeno je da se na određenim lokusima hromozoma neke sekvence nukleotidnih baza u DNK lancu ponavljaju više puta. U genetici se takvi ponavljajući DNK zapisi zovu mikrosateliti ili kratke tandemske ponavljajuće sekvence (eng. Short Tandem Repeat), i skraćeno označavaju kao STR. Ove sekvence su obično duge od dva do sedam baznih parova, a ponavljanje varira do 40 puta, ponekad i više.^[25] Genetičkim testovima koji se sprovode za potrebe genetičke genealogije i forenzike analiziraju se mikrosateliti u delovima DNK molekula koji nemaju funkciju prenosa genetičkih informacija (odnosno, ne sadrže gene).[26] Ova analiza se svodi na utvrđivanje broja ponavljanja karakteristične sekvence na posmatranom lokusu, koji se naziva i broj ponovaka.

Za Y hromozom je utvrđen veliki broj lokusa na kojima se javljaju mikrosateliti, to jest STR nizovi. Ovi lokusi su u genetici imenovani, a njihovi nazivi se često sastoje od prefiksa DYS (skraćeno od DNA Y chromosome STR) iza koga sledi broj. Za svaki lokus vezana je karakteristična ponavljajuća sekvenca nukleobaza. Na primer, na lokusu Y hromozoma koji nosi naziv DYS439, javlja se ponavljanje sekvence AGAT. Za devet ponavljanja ove sekvence STR niz bi izgledao ovako:

Lokus sa utvrđenim brojem ponavljanja karakteristične sekvence nukleobaza naziva se STR marker, a STR marker na Y hromozomu naziva se YSTR marker. U prethodnom primeru lokus DYS439 sa utvrđenih devet ponavljanja karakteristične sekvence AGAT predstavlja YSTR marker i obeležava se sa DYS439=9.

Na STR lokusima dolazi do takozvanih STR mutacija, koje mogu nastati sa svakom novorođenom generacijom. Kada se kod potomstva na određenom STR markeru javi vrednost različita u odnosu na onu koja se na tom markeru javlja kod roditelja, kažemo da je došlo do STR mutacije. Verovatnoća da se dogodi mutacija STR niza nije ista za svaki STR lokus, pa tako postoje sporije i brže promenljivi markeri. Nije poznato od čega zavisi verovatnoća nastajanja STR mutacija i ona se određuje empirijski. Ova verovatnoća se iskazuje preko koeficijenta koji se naziva stopa mutacije i pokazuje koliko je verovatno da će vrednost nekog markera biti različita kod deteta u odnosu na roditelja. Kada su u pitanju YSTR markeri, prema dosadašnjim istraživanjima verovatnoća pojave mutacije iznosi od jedne na 30.000 rođenja do jedne na 30 rođenja.^[27]. Jasno je da postoje velike šanse da između oca i sina vrednosti YSTR markera ostaju nepromenjene, a što je patrilinearna veza između dve osobe udaljenija, verovatnoća da postoji razlika između vrednosti njihovih YSTR markera je veća.

♦ ♦ ♦ ♦ ♦

U sledećem nastavku serijala objašnjavamo vrste i namenu različitih genetičkih testova, kao i pojam haplogrupa. Čitaoci će se upoznati sa filogenetičkim stablima i metodama određivanja pripadnosti Y‑DNA haplogrupi, uz primere kako se rezultati tumače i povezuju sa rodoslovnim istraživanjima.

[1] Procena je da je broj urađenih DNK testova samo u četiri vodeće američke DNK laboratorije (AncestryDNA, 23andMe, MyHeritage i FamilyTreeDNA) do 2025. godine iznosi više od 53 miliona; L. Larkin, How Are Our Databases Doing?, https://thednageek.com/how-are-our-databases-doing/#:~:text=There%20are%20now%20more%20than%2053%20million%20tested,many%20of%20us%20have%20tested%20in%20multiple%20databases.html, (pristupljeno 29.11.2025).

[2] Populaciona genetika je disciplina koja se bavi proučavanjem genetičke strukture bioloških populacija, promenama u njihovoj genetičkoj strukturi i procesima koji dovode do tih promena, dok bioinformatika predstavlja interdisciplinarnu oblast koja razvija metode i alate za razumevanje bioloških podataka, koristeći se informacionim tehnologijama, statistikom, matematikom i inženjerstvom.

[3] Pod pojmom fenotipa podrazumeva se skup svih osobina jednog organizma koje su nastale zajedničkim delovanjem gena i uslova sredine u kojima se dati organizam razvija. Osobine fenotipa koje obično uočavamo kod ljudi odnose se na njihov fizički izgled: visina, ten, boja očiju, oblik nosa i slično. No, fenotip obuhvata ne samo vidljive fizičke osobine, već i fiziološke, biohemijske i ponašajne karakteristike (npr. metabolizam, otpornost na bolesti, talenti i slično).

[4] Amaral, P., Carbonell-Sala, S., De La Vega, F.M. et al. The status of the human gene catalogue. Nature 622, 41–47 (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-06490-x (pristupljeno 29.11.2025).

[5] Makromolekulima se nazivaju veoma veliki molekuli. DNK je jedan od najdužih molekula u prirodi i može sadržati više milijardi atoma.

[6] Neke ćelije, poput zrelih crvenih krvnih zrnaca ili rožnatih ćelija kože, dlake i noktiju, ne sadrže DNK molekule.

[7] Habbane M, Montoya J, Rhouda T, Sbaoui Y, Radallah D, Emperador S. Human Mitochondrial DNA: Particularities and Diseases. Biomedicines. 2021 Oct 1;9(10):1364. doi: 10.3390/biomedicines9101364. PMID: 34680481; PMCID: PMC8533111.

[8] Rachel Crowley, Genetics by the Numbers, 24. April 2024, https://nigms.nih.gov/biobeat/2024/04/genetics-by-the-numbers (pristupljeno 29.11.2025).

[9] Za osnovu slike poslužila je ilustracija „DNA structure and bases color FR“ autora Magiraud, i može se koristiti pod uslovima licence CC BY-SA 3.0. Videti: https://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA_structure_and_bases_color_FR.svg

[10] Ova struktura se uprošćeno može zamisliti u obliku spiralno uvrnutih merdevina, čije „prečage“ predstavljaju bazne parove, dok su stranice merdevina izgrađene od šećer-fosfata.

[11] Procena broja ćelija u telu odraslog čoveku varira i zavisi od telesne mase. U poslednjih desetak godina uglavnom se uzima da u proseku posedujemo 37,2 x 10¹² ćelija (Eva Bianconi et al, An estimation of the number of cells in the human body, Annals of Human Biology, Volume 40, 2013 – Issue 6, strane 463-471, https://doi.org/10.3109/03014460.2013.807878).

[12] Zahvaljujući ovom genetičkom mehanizmu moguće je kloniranje organizama.

[13] Rachel Crowley, Genetics by the Numbers.

[14] Osobina hromozoma da se javljaju u parovima naziva se diploidnost. Postoje, međutim, i retki primeri životinjskih vrsta kod kojih telesne ćelije sadrže samo po jedan hromozom svakog tipa — to je hromozomska haploidnost. S druge strane, kod pojedinih vrsta telesne ćelije mogu imati više od dva hromozomska seta istog tipa, što se naziva hromozomska poliploidnost.

[15] U zavisnosti od razumevanja pojma genoma, nekada se pod ljudskim genomom podrazumeva samo genetički kod koji se nalazi u ćelijskom jedru (tzv. hromozomalni genom), dok se geni sadržani u mitohondrijama nazivaju mitohondrijskim genomom. Za iznete podatke o broju baznih parova i nukleobaza videti: Heidi Chial & Joanna Craig, mtDNA and Mitochondrial Diseases, Nature Education, 2008, https://www.nature.com/scitable/topicpage/mtdna-and-mitochondrial-diseases-903/ (pristupljeno 29.11.2025).

[16] Genetička rekombinacija je od izuzetne važnosti za nastajanje genetičkih varijacija koje se prenose na potomstvo. Bez ovog procesa na potomstvo bi se uvek prenosili neizmenjeni hromozomi, koji bi mogli biti modifikovani jedino slučajnim mutacijama. Posledično, u posmatranoj biološkoj vrsti bi raznovrsnost hromozomalnog genoma bila ograničena.

[17] Jednojajčani blizanci nastaju iz jedne jajne ćelije oplođene jednim spermatozoidom, te nose identičan genom.

[18] Do genetičke rekombinacije ne dolazi na najvećem delu Y hromozoma jer XY par polnih hromozoma koje poseduju muškarci nije homologan. Postoje ipak mali delovi hromozoma X i Y na kojima se genetička rekombinacija javlja (takozvani pseudoautozomni regioni PAR1 i PAR2 koji se nalaze na samim krajevima hromozoma) ali oni nisu od značaja za genealoška istraživanja. Zbog slabe rekombinacije X i Y hromozoma muškarci takođe na svoje kćeri prenose praktično neizmenjen X hromozom. Videti: A. Helena Mangs and Brian J. Morris, The Human Pseudoautosomal Region (PAR): Origin, Function and Future, Current Genomics, 2007 Apr; 8(2): 129–136, Bentham Science Publishers, https://doi.org/10.2174/138920207780368141 (pristupljeno 29.11.2025).

[19] Chris Deziel, Animals That Share Human DNA Sequences, Sciencing, July 2018, https://sciencing.com/animals-share-human-dna-sequences-8628167.html (pristupljeno 29.11.2025).

[20] Genetics vs. Genomics Fact Sheet, National Human Genome Research Institute, Bethesda, Maryland, USA, 2018, https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Genetics-vs-Genomics (pristupljeno 29.11.2025).

[21] Germinativne ili klicine ćelije su ćelije od kojih otpočinje proces gametogeneze koji za rezultat ima formiranje novih gameta.

[22] The 1000 Genomes Project Consortium. A global reference for human genetic variation. Nature 526, 68–74 (2015). https://doi.org/10.1038/nature15393

[23] Naravno, promena nukleobaze na jednom lancu DNK heliksa uzrokuje promenu i njenog odgovarajućeg baznog para na drugom lancu. Tako je promena baze T u C u jednom lancu uvek praćena promenom baze A u G u drugom.

[24] Single-nucleotide polymorphism, International Society of Genetic Genealogy, https://isogg.org/wiki/Single-nucleotide_polymorphism (pristupljeno 29.11.2025).

[25] Butler JM. Short tandem repeat typing technologies used in human identity testing. Biotechniques. 2007 Oct;43(4):ii-v. doi: 10.2144/000112582. PMID: 18019344. (pristupljeno 29.11.2025).

[26] Mikrosateliti se mogu javiti i u genima, što je često praćeno fenotipskim i patološkim promenama, pa se ovakvi slučajevi ne koriste za potrebe forenzike niti genetičke genealogije.

[27] Procena na osnovu različitih proračuna i studija, prezentovanih na https://hawgoodfamily.co.uk/ystrdatabase.html (pristupljeno 29.11.2025).

[28] Primetiti da su DYS570 i DYS576 brzo mutirajući Y-STR markeri sa znatno većom stopom mutacije. Podaci preuzeti sa https://yhrd.org/pages/resources/locus_information (pristupljeno 29.11.2025).