МАЛА ШКОЛА ГЕНЕТИЧКЕ ГЕНЕАЛОГИЈЕ – 1. ДЕО: ОСНОВНИ ПОЈМОВИ ГЕНЕТИКЕ

Српски ДНК пројекат покреће серију прилога у којима ће читаоце упознати са основама генетичке генеалогије, дисциплине која последњих година наилази на све веће интересовање. Серијал је настао као допуњена и прилагођена верзија чланка „Генетика у служби родословља“ (В.Михић, М. Рајевац, С. Јерковић), објављеног у књизи „Генетичко порекло Срба Старе Херцеговине“ (2021). Оваква врста садржаја до сада није била доступна на српском језику у форми научно-популарне грађе онима који су желели да се упознају са основама ове нове научне области. Зато смо припремили „Малу школу генетичке генеалогије“ кроз коју ћемо дати јасна објашњења и примере који приближавају појмове и методе савремене генетике, као и њихову примену у истраживању порекла породица, родова и народа.

У првом наставку серијала представљамо темељне појмове: шта је генетичка генеалогија, како функционишу гени и ДНК, шта су хромозоми и како се одвија репродукција и наслеђивање. Биће речи и о људском геному, генетичким мутацијама, као и о STR и SNP маркерима који чине основу савремених генетичких тестова.

ШТА ЈЕ ГЕНЕТИЧКА ГЕНЕАЛОГИЈА?

Генетичка генеалогија подразумева употребу различитих техника анализе људске ДНК, које у комбинацији с традиционалном анализом родослова, генеалошких и историјских извора, помажу у извођењу закључака о родбинским односима појединаца или група. Основни принцип функционисања генетичке генеалогије заснива се на генетичким тестовима, то јест на секвенцирању и анализи узорака ДНК, на основу чега се затим утврђује степен генетичке блискости између тестираних особа. Примена сазнања генетике у ове сврхе постала је популарна у генеалогији у првој декади 21. века, када је цена секвенцирања ДНК постала приступачна за масовнију употребу. Секвенцирање и анализа ДНК и раније су коришћени у научно-истраживачким пројектима, али су за њихову масовну популаризацију највише заслужни ентузијасти заинтересовани за примену генетике у генеалогији. У 2025. години број генетички тестираних појединаца у свету значајно је надмашио 50 милиона.^[1]

За разумевање основа на којима почива генетичка генеалогија није неопходно професионално и детаљно познавање генетике, молекуларне биологије или биохемијских процеса на нивоу ћелије. Ова дисциплина се много више заснива на сазнањима и научним методама популационе генетике и биоинформатике^[2], као и на законима и прорачунима теорије вероватноће и математичке статистике. Ипак, за разумевање и правилно тумачење генетичких тестова потребно је упознати се барем са основним појмовима и принципима генетике, чему ће бити посвећени наредни редови.

ГЕНИ И ДНК

Генетика представља релативно младу научну дисциплину која је коначно обликована и формирана тек у 20. веку. Као једна од грана биологије, генетика изучава процесе наслеђивања и биолошке варијације између организама. У основи биолошких феномена које генетика проучава лежи појам гена. Попут атома који представља основну градивну јединицу хемијских елемената, или бита који је најмања јединица информације у дигиталним системима, тако и ген представља основну биолошку јединицу информације којом се код организама преносе наследне особине из генерације у генерацију. Постојање основне, дискретне јединице преноса наследних особина научницима је било познато и пре него што је утврђена стварна физичко-хемијска природа гена. Данас знамо да један ген носи информацију која је потребна за синтезу једног протеина, односно сегмента протеина, или једног молекула рибонуклеинске киселине (РНК), који затим надаље учествују у процесу изградње фенотипа^[3] организма. Процењује се да човек поседује око 20.000 гена који носе информацију потребну за производњу протеина од којих се гради људски организам.^[4]

Ген се, дакле, може схватити као информација чијим се преношењем с једне генерације на другу преносе и наследне особине. За пренос сваке информације, па тако и гена, неопходно је постојање преносног медијума. У случају гена, овај преносни медијум чини посебна врста органског макромолекула^[5], који нам је познат под именом дезоксирибонуклеинска киселина, или скраћено ДНК. Може се рећи да су гени записани у молекулима ДНК. Ови молекули налазе се у људским ћелијама. Скоро све наше ћелије садрже молекуле ДНК и гене.^[6] Код људских ћелија које садрже ДНК више од 99% гена смештено је у ћелијском једру, док се остатак налази у једној врсти ћелијских органела које се називају митохондрије^[7]. Ако би се молекули ДНК из једне ћелије нанизали хоризонтално, дужина такве нити износила би скоро два метра. Гени, међутим, чине само мали део овог ДНК ланца, свега око два процента. Преосталих 98% чини такозвани некодирајући ДНК, за који се донедавно мислило да нема никакву намену, а тек у последње време утврђене су неке његове функције.^[8]

Структура ДНК молекула.^[9]

За макромолекул ДНК често се каже да има форму двоструког хеликса. Изграђен је од шећерa, фосфата и комбинације четири различите азотне базе, које се називају и нуклеотидне базе или нуклеобазе. Ове четири базе носе називе аденин (А), тимин (T), цитозин (C) и гуанин (G). Биохемијске везе спајају нуклеотидне базе са молекулима шећера и фосфата у дуге полинуклеотидне ланце. Један ДНК макромолекул састоји се од два оваква хеликоидно увијена полинуклеотидна ланца. Молекуларна структура нуклеотидних база A, T, C i G је таква да је између њих могуће формирање само две врсте водоничних веза. Повезивањем аденина и тимина настају парови база АТ или ТА, док се повезивањем цитозина и гуанина формирају парови CG или GC. Овако повезане нуклеотидне базе називамо базним паровима и они одржавају везу између два ланца ДНК, формирајући тако његову познату двоструку хеликоидну структуру.^[10]

Информације садржане у генима бележе се у молекулу ДНК помоћу нуклеотидних база A, T, C и G. Ова органска једињења представљају, дакле, својеврстан алфабет који се користи за „запис“ информација које носе гени, на „језику“ који зовемо генетички код. Језиком генетичког кода у генима је записан „рецепт“ за стварање живог организма. Може се рећи да у физичко-хемијском смислу ген представља одговарајућу секвенцу нуклеобаза које носе информацију за изградњу одговарајућег протеина или молекула РНК. Број и редослед појављивања четири нуклеобазе у молекулу  ДНК одређује да ли ће се на основу тих информација развити орангутан, слон, грашак или човек. Рецепти за грађење живог организма преносе се наслеђивањем с родитеља на децу, с генерације на генерацију.

ХРОМОЗОМИ, РЕПРОДУКЦИЈА И НАСЛЕЂИВАЊЕ

Гени се наслеђују од родитеља. Они између осталог садрже својеврсна упутства која говоре ћелији како да функционише и које особине да изражава. Тачније, гени регулишу укључивање или искључивање одређених делова генетичког кода у различитим ћелијама, како би се функција ћелије контролисала на правилан начин. Људске ћелије постоје у много различитих варијанти, с разноврсним функцијама, а у просечном одраслом људском организму их има више десетина билиона.^[11] Оне се могу поделити на телесне ћелије (вегетативне, соматске), које сачињавају човеков организам, и полне ћелије (гамети), које имају репродуктивну улогу. Свака људска телесна ћелија која садржи молекуле ДНК носи у себи све гене једног човека. Другим речима, свака наша телесна ћелија која садржи гене, у себи носи потпуну рецептуру за изградњу нашег организма.^[12]

Код сложених живих организама, или, прецизније, код еукариота, гени који се налазе у једној ћелији нису записани на само једном макромолекулу ДНК. Већ је поменуто да се ДНК не налази само у ћелијском једру – мали део ДНК налази се и у другим ћелијским органелама, у митохондијама и хлоропласту, у зависности од тога о којем организму је реч. У људским ћелијама молекули ДНК се осим у једру налазе и у митохондријама. Ова ДНК назива се митохондријска ДНК и код човека садржи веома мало гена, свега 37.^[13] Највећи део ДНК налази се у ћелијском једру и издељен је на засебне сегменте који се зову хромозоми. Различите биолошке врсте имају различит број хромозома и они се по правилу јављају у паровима.[14] Орангутани имају два сета од 24 хромозома или 24 пара хромозома, резус мајмуни имају 21 пар хромозома, слонови 28 парова, кокошке 39 парова, муве четири пара, док грашак има седам парова хромозома. Не постоји директна корелација између степена филогенетског развоја врста и броја хромозома које поседују. Људи нормално имају 46 хромозома, и то два сета од по 23 хромозома, или просто 23 пара хромозома. Комплетан генетички код једног живог бића назива се геном. Људски геном чине, дакле, 23 пара хромозома који су састављени од око 3,2 милијарде нуклеотидних базних парова, као и митохондријска ДНК у којој има око 16,5 хиљада нуклеобаза^[15]. Као што је већ раније речено, свака наша телесна ћелија која садржи ДНК макромолекуле поседује комплетан геном који нас дефинише.

Разлог због кога се хромозоми јављају у паровима лежи у чињеници да јединке биолошких врста које се полно размножавају свој генетички материјал наслеђују равноправно од оба родитеља. Тако и људи наслеђују по једну половину својих гена од сваког родитеља. Свако од нас поседује два „комплета“ од по 23 хромозома, од којих један комплет наслеђујемо од оца а други од мајке. На сваки хромозом наслеђен од мајке иде по један хромозом наслеђен од оца, и они заједно чине пар. Упрошћено речено, свако од нас у телесним ћелијама носи две „рецептуре“ за изградњу организма, од којих је једна наслеђена од оца а друга од мајке.

Од 23 пара хромозома колико их човек поседује, 22 садрже упарене хромозоме који обављају исте функције. Ова 44 хромозома називају се аутозоми или аутозомни хромозоми, а аутозомни хромозоми који чине један пар називају се хомологи или хомологни хромозоми. Хомологни пар хромозома садржи, дакле, два хромозома који имају своје верзије функционално истих гена, при чему је један наслеђен од оца, а други од мајке. Од овог правила одступа једино 23. пар хромозома, који сачињавају два полна хромозома или гонозома. Код пара полних хромозома жене имају два хромозома који се означавају са X, док мушкарци имају један X и један Y хромозом. Код жена, дакле, оба полна хромозома обављају исте функције, попут осталих хомологних парова хромозома, док код мушкараца сваки полни хромозом има различиту намену. Један од својих X хромозома сваки човек добија од мајке, док од оца наслеђује X или Y хромозом. Од присуства односно одсуства Y хромозома зависи и пол особе. Присуство Y хромозома узрокује производњу одређених протеина којима се активира развој мушких телесних особина.

Претходно је поменуто да све наше телесне ћелије које садрже ДНК у себи носе комплетан геном, што значи да поседују и свих 46 хромозома. То ипак није случај и са полним ћелијама, које се још називају и гамети. Гамети су код мушкараца сперматозоиди, а код жена јајне ћелије, и настају у биолошком процесу који се назива гаметогенеза. Гамети имају само по један сет од 23 хромозома, због чега се називају хаплоидним ћелијама, за разлику од телесних ћелија које поседују оба сета хромозома и због тога зову диплоидним ћелијама. Када током гаметогенезе у телу настаје нови гамет, у њему се формира јединствен сет од 23 хромозома, и то случајним избором по једног хромозома из сваког од 23 пара које човек поседује. И док код мушкараца гаметогенеза (односно формирање сперматозоида) постоји током целог репродуктивног животног периода, код жена се овај процес (формирање зачетка јајних ћелија, односно примарних ооцита) дешава и завршава још пре рођења, у ембрионалној фази развоја женског организма, тако да се жене рађају са свим јајним ћелијама које ће у току живота имати.

Осим што се генетички материјал гамета формира насумичним избором по једног од хромозома из 23 пара колико их човек поседује, долази и до извесног мешања делова хомологних хромозома, чиме се формирају нови, јединствени хромозоми у једрима појединачних сперматозоида или јајних ћелија. Овај процес размене делова ДНК између хомологних парова хромозома назива се генетичка рекомбинација^[16]. Тако свака особа на своје потомство преноси одређен део генетичког материјала који је наследила од свог оца, као и део који је наследила од своје мајке. Однос ових делова није 50:50 већ представља случајну пропорцију, па сваки појединачни гамет који настаје у телу човека садржи јединствену мешавину његових родитељских гена. Зато браћа или сестре не добијају исте гена од својих родитеља, изузев ако ниси једнојајчани близанци^[17]. Спајањем мушког и женског гамета, односно сперматозоида и јајне ћелије, настаје оплођена јајна ћелија која се назива зигот, и која у себи садржи јединствени геном новог живог бића, у чијем формирању учествује генетички материјал оба родитеља са по 50%.  Кад се сперматозоид и јајна ћелија приликом оплодње споје у зигот, они формирају једну ћелију са два комплетна сета од 23 хромозома: један сет долази од оца, а други од мајке. Зигот ће се деобом даље умножавати и бити основ за фетални развој организма, преносећи у том процесу геном који у себи носи на сваку новонасталу ћелију, све док се не роди ново људско биће.

Човек дакле сваком свом детету пренесе јединствену комбинацију гена сачињену од 50% свог генома. Чињеница да наслеђујемо случајну комбинацију гена предака узрокује да генетички материјал неких од наших далеких предака у нашем геному више не постоји. Управо због овог механизма је на основу већег дела човековог генома тешко пратити наследну генетику далеко у прошлост. Но, постоји одређени део ДНК који се преноси готово непромењен на потомство. Мушкарци од оца наслеђују скоро неизмењен Y хромозом (Y-DNA), а сви људи од мајки наслеђују готово непромењен ДНК материјал који се налази у ћелијским митохондријама (mtDNA). Ово се дешава због тога што код Y хромозома и митохондријске ДНК не долази до генетичке рекомбинације.^[18] Извесне разлике које ипак постоје између Y-DNA и mtDNA молекула код деце и родитеља настају услед несавршености механизма копирања родитељске ДНК секвенце, односно представљају случајне мутације. Ове мутације су основа процеса биолошке еволуције. Због готово (али ипак не сасвим) идентичног Y-DNA и mtDNA генетичког материјала који отац и мајка преносе на потомство, није тешко одредити човеково порекло по оцу и мајци.

ЉУДСКИ ГЕНОМ И ГЕНЕТИЧКЕ МУТАЦИЈЕ

Људи деле 93% свог генома са резус мајмуном, око 98,7% са шимпанзом^[19], док међусобно деле чак 99,9%^[20]. Све физичке разлике које постоје између људи произилазе из свега 0,1% разлика наше ДНК. Разлике у људским геномима постоје услед генетичких мутација. Када тело прави нове ћелије, настају и грешке које проузрокују настанак генетичких мутација. Понекад, током копирања генома у сврху прављења нове ћелије, појединачни базни пар бива изостављен, додат или измењен. Ако се овакве грешке јаве у процесу гаметогенезе, или уколико настану током развоја ембриона у ћелијама герминативне линије (енг. germline)[21], настале мутације ће се пренети на геном потомства.

Варијација у појединачном нуклеотидном базном пару која одступа од уобичајене структуре присутне на том месту у хромозому већине осталих припадника одређене биолошке врсте зове се једнонуклеотидни полиморфизам (енг. single nucleotide polymorphism) и означава скраћеницом SNP. Једнонуклеотидни полиморфизми или SNP настају услед мутација које доводе до замене нуклеобаза на појединачном нуклеотидном базном пару. У људском геному постоје милиони једнонуклеотидних полиморфизама^[22], који се испољавају кроз многе генетичке разлике између било која два човека. Неке од њих се одражавају кроз разлике у физичком изгледу, друге кроз начин на који се носимо са болестима или реагујемо на лекове, али већина полиморфизама заправо не доводи до видљивих разлика између људи. Полиморфизми могу да се преносе са једне генерације на другу, а њихова подударања односно разлике у ДНК молекулима две особе показују колико су оне генетички повезане једна са другом.

Једнонуклеотидни полиморфизам, или скраћено SNP, је дакле ДНК варијација која настаје када се једна нуклеобаза – A, T, C или G –  разликује између два припадника неке биолошке врсте. На пример, два ДНК фрагмента од различитих појединаца, ATTCCTATCGA и ATTCCCATCGA, се разликују у једној нуклеобази.^[23] У овом случају кажемо да постоје два алела: T и C. Скоро све уобичајене SNP варијације имају само два алела.^[24]

Пример мутације и SNP алела

Свака SNP варијација је лоцирана на тачно одређеној позицији унутар хромозома, која је иста код свих јединки неке врсте. Ова важи и за гене, као и за друге карактеристичне ДНК секвенце: еквивалентни хромозоми код јединки исте врсте се у највећој мери подударају. Позиције унутар хромозома на којима се налазе гени или друге карактеристичне ДНК секвенце, попут SNP варијација, називају се локусима (енг. мн. loci). Појмови SNP варијације и локуса аналогно постоје и код митохондријске ДНК.

Уочено је да се на одређеним локусима хромозома неке секвенце нуклеотидних база у ДНК ланцу понављају више пута. У генетици се такви понављајући ДНК записи зову микросателити или кратке тандемске понављајуће секвенце (енг. Short Tandem Repeat), и скраћено означавају као STR. Ове секвенце су обично дуге од два до седам базних парова, а понављање варира до 40 пута, понекад и више.^[25] Генетичким тестовима који се спроводе за потребе генетичке генеалогије и форензике анализирају се микросателити у деловима ДНК молекула који немају функцију преноса генетичких информација (односно, не садрже гене).[26] Ова анализа се своди на утврђивање броја понављања карактеристичне секвенце на посматраном локусу, који се назива и број поновака.

За Y хромозом је утврђен велики број локуса на којима се јављају микросателити, то јест STR низови. Ови локуси су у генетици именовани, a њихови називи се често састоје од префикса DYS (скраћено од DNA Y chromosome STR) иза кога следи број. За сваки локус везана је карактеристична понављајућа секвенца нуклеобаза. На пример, на локусу Y хромозома који носи назив DYS439, јављa се понављање секвенце AGAT. За девет понављања ове секвенце STR низ би изгледао овако:

Локус са утврђеним бројем понављања карактеристичне секвенце нуклеобаза назива се STR маркер, а STR маркер на Y хромозому назива се YSTR маркер. У претходном примеру локус DYS439 са утврђених девет понављања карактеристичне секвенце AGAT представља YSTR маркер и обележава се са DYS439=9.

На STR локусима долази до такозваних STR мутација, које могу настати са сваком новорођеном генерацијом. Када се код потомства на одређеном STR маркеру јави вредност различита у односу на ону која се на том маркеру јавља код родитеља, кажемо да је дошло до STR мутације. Вероватноћа да се догоди мутација STR низа није иста за сваки STR локус, па тако постоје спорије и брже променљиви маркери. Није познато од чега зависи вероватноћа настајања STR мутација и она се одређује емпиријски. Ова вероватноћа се исказује преко коефицијента који се назива стопа мутације и показује колико је вероватно да ће вредност неког маркера бити различита код детета у односу на родитеља. Када су у питању YSTR маркери, према досадашњим истраживањима вероватноћа појаве мутације износи од једне на 30.000 рођења до једне на 30 рођења.^[27]. Јасно је да постоје велике шансе да између оца и сина вредности YSTR маркера остају непромењене, а што је патрилинеарна веза између две особе удаљенија, вероватноћа да постоји разлика између вредности њихових YSTR маркера је већа.

♦ ♦ ♦ ♦ ♦

У следећем наставку серијала објашњавамо врсте и намену различитих генетичких тестова, као и појам хаплогрупа. Читаоци ће се упознати са филогенетичким стаблима и методама одређивања припадности Y‑DNA хаплогрупи, уз примере како се резултати тумаче и повезују са родословним истраживањима.

[1] Процена је да је број урађених ДНК тестова само у четири водеће америчке ДНК лабораторије (AncestryDNA, 23andMe, MyHeritage и FamilyTreeDNA) до 2025. године износи више од 53 милиона; L. Larkin, How Are Our Databases Doing?, https://thednageek.com/how-are-our-databases-doing/#:~:text=There%20are%20now%20more%20than%2053%20million%20tested,many%20of%20us%20have%20tested%20in%20multiple%20databases.html, (приступљено 29.11.2025).

[2] Популациона генетика је дисциплина која се бави проучавањем генетичке структуре биолошких популација, променама у њиховој генетичкој структури и процесима који доводе до тих промена, док биоинформатика представља интердисциплинарну област која развија методе и алате за разумевање биолошких података, користећи се информационим технологијама, статистиком, математиком и инжењерством.

[3] Под појмом фенотипа подразумева се скуп свих особина једног организма које су настале заједничким деловањем гена и услова средине у којима се дати организам развија. Особине фенотипа које обично уочавамо код људи односе се на њихов физички изглед: висина, тен, боја очију, облик носа и слично. Но, фенотип обухвата не само видљиве физичке особине, већ и физиолошке, биохемијске и понашајне карактеристике (нпр. метаболизам, отпорност на болести, таленти и слично).

[4] Amaral, P., Carbonell-Sala, S., De La Vega, F.M. et al. The status of the human gene catalogue. Nature 622, 41–47 (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-06490-x (приступљено 29.11.2025).

[5] Макромолекулима се називају веома велики молекули. ДНК је један од најдужих молекула у природи и може садржати више милијарди атома.

[6] Неке ћелије, попут зрелих црвених крвних зрнаца или рожнатих ћелија коже, длаке и ноктију, не садрже ДНК молекуле.

[7] Habbane M, Montoya J, Rhouda T, Sbaoui Y, Radallah D, Emperador S. Human Mitochondrial DNA: Particularities and Diseases. Biomedicines. 2021 Oct 1;9(10):1364. doi: 10.3390/biomedicines9101364. PMID: 34680481; PMCID: PMC8533111.

[8] Rachel Crowley, Genetics by the Numbers, 24. April 2024, https://nigms.nih.gov/biobeat/2024/04/genetics-by-the-numbers (приступљено 29.11.2025).

[9] За основу слике послужила је илустрација „DNA structure and bases color FR“ аутора Magiraud, и може се користити под условима лиценце CC BY-SA 3.0. Видети: https://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA_structure_and_bases_color_FR.svg

[10] Ова структура се упрошћено може замислити у облику спирално уврнутих мердевина, чије „пречаге“ представљају базне парове, док су странице мердевина изграђене од шећер-фосфата.

[11] Процена броја ћелија у телу одраслог човеку варира и зависи од телесне масе. У последњих десетак година углавном се узима да у просеку поседујемо 37,2 x 10¹² ћелија (Eva Bianconi et al, An estimation of the number of cells in the human body, Annals of Human Biology, Volume 40, 2013 – Issue 6, стране 463-471, https://doi.org/10.3109/03014460.2013.807878).

[12] Захваљујући овом генетичком механизму могуће је клонирање организама.

[13] Rachel Crowley, Genetics by the Numbers.

[14] Особина хромозома да се јављају у паровима назива се диплоидност. Постоје, међутим, и ретки примери животињских врста код којих телесне ћелије садрже само по један хромозом сваког типа — то је хромозомска хаплоидност. С друге стране, код појединих врста телесне ћелије могу имати више од два хромозомска сета истог типа, што се назива хромозомска полиплоидност.

[15] У зависности од разумевања појма генома, некада се под људским геномом подразумева само генетички код који се налази у ћелијском једру (тзв. хромозомални геном), док се гени садржани у митохондријама називају митохондријским геномом. За изнете податке о броју базних парова и нуклеобаза видети: Heidi Chial & Joanna Craig, mtDNA and Mitochondrial Diseases, Nature Education, 2008, https://www.nature.com/scitable/topicpage/mtdna-and-mitochondrial-diseases-903/ (приступљено 29.11.2025).

[16] Генетичка рекомбинација је од изузетне важности за настајање генетичких варијација које се преносе на потомство. Без овог процеса на потомство би се увек преносили неизмењени хромозоми, који би могли бити модификовани једино случајним мутацијама. Последично, у посматраној биолошкој врсти би разноврсност хромозомалног генома била ограничена.

[17] Једнојајчани близанци настају из једне јајне ћелије оплођене једним сперматозоидом, те носе идентичан геном.

[18] До генетичке рекомбинације не долази на највећем делу Y хромозома јер XY пар полних хромозома које поседују мушкарци није хомологан. Постоје ипак мали делови хромозома X и Y на којима се генетичка рекомбинација јавља (такозвани псеудоаутозомни региони PAR1 и PAR2 који се налазе на самим крајевима хромозома) али они нису од значаја за генеалошка истраживања. Због слабе рекомбинације X и Y хромозома мушкарци такође на своје кћери преносе практично неизмењен X хромозом. Видети: A. Helena Mangs and Brian J. Morris, The Human Pseudoautosomal Region (PAR): Origin, Function and Future, Current Genomics, 2007 Apr; 8(2): 129–136, Bentham Science Publishers, https://doi.org/10.2174/138920207780368141 (приступљено 29.11.2025).

[19] Chris Deziel, Animals That Share Human DNA Sequences, Sciencing, July 2018, https://sciencing.com/animals-share-human-dna-sequences-8628167.html (приступљено 29.11.2025).

[20] Genetics vs. Genomics Fact Sheet, National Human Genome Research Institute, Bethesda, Maryland, USA, 2018, https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Genetics-vs-Genomics (приступљено 29.11.2025).

[21] Герминативне или клицине ћелије су ћелије од којих отпочиње процес гаметогенезе који за резултат има формирање нових гамета.

[22] The 1000 Genomes Project Consortium. A global reference for human genetic variation. Nature 526, 68–74 (2015). https://doi.org/10.1038/nature15393

[23] Наравно, промена нуклеобазе на једном ланцу ДНК хеликса узрокује промену и њеног одговарајућег базног пара на другом ланцу. Тако је промена базе T у C у једном ланцу увек праћена променом базе A у G у другом.

[24] Single-nucleotide polymorphism, International Society of Genetic Genealogy, https://isogg.org/wiki/Single-nucleotide_polymorphism (приступљено 29.11.2025).

[25] Butler JM. Short tandem repeat typing technologies used in human identity testing. Biotechniques. 2007 Oct;43(4):ii-v. doi: 10.2144/000112582. PMID: 18019344. (приступљено 29.11.2025).

[26] Микросателити се могу јавити и у генима, што је често праћено фенотипским и патолошким променама, па се овакви случајеви не користе за потребе форензике нити генетичке генеалогије.

[27] Процена на основу различитих прорачуна и студија, презентованих на https://hawgoodfamily.co.uk/ystrdatabase.html (приступљено 29.11.2025).

[28] Приметити да су DYS570 и DYS576 брзо мутирајући Y-STR маркери са знатно већом стопом мутације. Подаци преузети са https://yhrd.org/pages/resources/locus_information (приступљено 29.11.2025).